Ważny dzień!

Wczoraj był ważny dzień. Mama i tata wstali przede mną, co zdarza się tylko w te ważne dni, a tych ważnych dni jest coraz więcej! Z tego właśnie powodu, dla mnie te dni przestają być ważne. Mama mówi, że ten dzień jest ważny podwójnie. Nie wiem dlaczego, ale chyba dlatego, że tata nam tym razem towarzyszył.

"Znak firmowy" Kariotyp osoby z zespołem Downa.
Źródło: Wikipedia

Jak zwykle rano robi się gorąco, ponieważ okazuje się, że nie ma czasu! A my nie ubrani, nie spakowani! Mama popędza tatę, tata popędza Helę, Hela popędza mnie, a ja popędzam mamę. Więc ja krzyczę na mamę, mama krzyczy na tatę, tata krzyczy na Helę, Hela krzyczy na Miłą, a Miła krzyczy bo wszyscy krzyczymy! Mama gubi moje skierowanie, Hela gubi buta, ja gubię smoka, Miła gubi sierść, a tata gubi się w tym chaosie. Tak jak w każdej normalnej, kochającej się rodzinie. Istny dom wariatów!

W końcu udało się nam wyjść, ale z tego wszystkiego zapomnieliśmy zabrać dla mnie flaszkę. Na szczęście jadłem przed wyjściem i udało się wrócić przed moim lunchem!

Gdzie jechaliśmy? Do Poradni Genetycznej, żeby określić mój znak firmowy. Niby nie ma wątpliwości, ale dorośli muszą mieć wszystko na papierze! Dlaczego? To opowie Wam mama na samym dole.

Jednak po każdej burzy wychodzi słońce! Rano narobiliśmy strasznego bałaganu, ale mama powiedziała, że sprzątać nie będzie! Jakbyśmy mieli za czysto to byłoby to podejrzane! Nikt nie lubi wzbudzać podejrzeń, więc jak tylko tata wrócił z pracy, całą grupą wpakowaliśmy się do łóżka i zaczęliśmy leniuchować. Przy okazji chciałem sprawdzić jak smakuje pies. Nie róbcie tego w domu, jest niezbyt smaczny! A mama gdzie? Nie, nie sprzątała. Robiła zdjęcia!

Witek-Rozbitek

Dlaczego należy określić kariotyp?

Niemal każdy człowiek potrafi po wyglądzie rozpoznać zespół Downa. Na ten wygląd składają się cechy fenotypowe, typowe dla trisomii 21 (o tym dokładniej jeszcze kiedyś napiszę). Jednak należy wykonać badanie kariotypu, w celu potwierdzenia podejrzeń, gdyż czasami niektóre cechy fenotypowe mogą być cechami urody dziecka. Poza tym u niemowląt, wiele cech może być jeszcze nieuwidocznionych, dlatego nie można z całą pewnością zdiagnozować trisomi (Wielu rodziców ma nadzieję, do samego końca, jednak my nie mamy złudzeń, ponieważ Witka zdradziła niedrożność dwunastnicy.) Zdarzają się przypadki, gdzie zespół Downa lekarze zaczęli podejrzewać dopiero po kilku miesiącach, a nawet po roku.   

Kolejnym powodem do wykonania badania cytogenetycznego jest wyróżnienie trzech postaci zespołu Downa: prostej, mozaikowej oraz translokacyjnej (Sadowska, Mysłek-Prucnal, Gruna-Ożarowska 2008).
Najczęściej występuje trisomia prosta. Szacuje się, że jest to 90 - 95% wszystkich przypadków zespołu Downa (Kaczan, Śmigiel 2012). W postaci prostej w każdej komórce ciała znajduje się po 47 chromosomów, czyli w 21 parze występuje dodatkowy trzeci. Przyczyną powstania trisomii prostej jest nieprawidłowe rozdzielenie się chromosomu w trakcie pierwszego lub drugiego podziału mejotycznego. Aberracja ta występuje przypadkowo i nie jest dziedziczna.
Następną postacią zespołu Downa jest mozaicyzm. Polega on na występowaniu w jednym organizmie komórek z prawidłowym kariotypem (46 chromosomów) oraz komórek z kariotypem trisomicznym (47 chromosomów). Postać ta występuje w 2-3 % wszytskich przypazdów zespołu Downa.
Ostatnim rodzajem trisomii 21 jest translokacja. Występuje ona w ok. 5-6 % przypadków. Polega na przeniesieniu jednej części chromosomu na inny chromosom. Kiedy w kariotypie dziecka zauważy się translokacje, należy oznaczyć kariotypy rodziców,  gdyż czasem występuje również w komórkach matki lub ojca.  Jest to wtedy forma dziedziczna, która zwiększa prawdopodobieństwo urodzenia następnego dziecka z zespołem Downa.  Pozostałe postacie nie zwiększają ryzyka ponad ryzyko populacyjne (Sadowska, Mysłek-Prucnal, Gruna-Ożarowska 2008).

Mama Witka

     Kaczan T., Śmigiel R. (2012). Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa. [W:] T. Kaczan, R. Śmigiel (red.). Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi. Kraków: Impuls
     Sadowska L., Mysłek-Prucnal M., Gruna-Ożarowska (2008). Medyczne podstawy zaburzeń struktury i funkcji u dzieci z zespołem Downa. [W:] B. Kaczmarek (red.) Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa - teoria i praktyka.  Kraków: Impuls