Drugi ważny dzień! To już oficjalne!

No i wszystko jasne. Już oficjalnie można powiedzieć, że mam Zespół Downa! Mam to na papierze!

47,XY+ 21

Co oznacza, że: 

47 - mam 47 chromosomów, w każdej komórce ciała.

XY - oznacza to, że jestem chłopcem (co do tego nie było wątpliwości:))

+21 - Dodatkowy chromosom znajduje się w 21 parze chromosomów

Tak więc mam PROSTĄ TRISOMIĘ 21, czyli po prostu pełny ZESPÓŁ DOWNA!

Rodzice się ucieszyli! Dlaczego? Ano dlatego, że nie zdiagnozowano translokacji. Co to jest translokacja i o rodzajach zespołu Downa pisała mama tu: Ważny dzień!

Moja postać trisomii jest uważana za niedziedziczną. Także po prostu zakombinowałem przy tych wszystkich mejozach czy tam mitozach. 

I jeszcze jedna ważna wiadomość! Zacząłem się uśmiechać! Tak, że mama już nie ma wątpliwości, że to uśmiech społeczny, a nie mleczne haluny! Te uśmiechy są jeszcze dosyć nieśmiałe, ale odpowiadam uśmiechem na pieszczoty, rozmowę, śpiewanie. No i co najważniejsze: Uśmiecham się kiedy idzie mleko:) To są jeszcze nieśmiałe uśmiechy, bardzo krótkie, ale adekwatne to sytuacji. Bardzo ciężko mi zrobić zdjęcie, bo albo nietrafione, albo rozmazane:)

by Witek - Rozbitek

Dlaczego tak długo czeka się na wyniki? 
Tak w  dużym skrócie i uproszczeniu:
Zaburzenia genetyczne u człowieka diagnozuje się na podstawie badań genetycznych. W zależności od tego, czy zmiany są warunkowane na poziomie chromosomów (aberracje chromosomalne), czy genów (mutacje, delacje, duplikacje) genetyka opracowała techniki: cytogenetyki klasycznej, cytogenetyki molekularnej oraz molekularne.
W celu określenia kariotypu, czyli zmian na poziomie chromosomów (m.in. przy zespole Downa ) stosuje się techniki cytogenetyki klasycznej.  Przed urodzeniem dziecka badanie wykonuje się z: płynu owodniowego, kosmówki, krwi pępowinowej. Natomiast po urodzeniu najczęściej pobiera się około 2 ml krwi obwodowej. Następnie zakłada się dla jednego pacjenta dwie niezależne hodowle i dodaje się związki chemiczne stymulujące limfocyty do podziałów. Następnie preparaty umieszcza się w cieplarce w temperaturze 37 stopni na 72 godziny. Hodowle synchronizuje się, specjalnymi związkami hamującymi ich podział na pewnym etapie, a następnie usuwa się ten związek. Następnie podaje się następny związek, który blokuje cykl komórki w fazie umożliwiającej analizy struktury i liczby chromosomów. Następnie próbki odwirowuje się, dodaje się następną substancję, która powoduje uwolnienie materiału genetycznego. Materiał ten jest jeszcze przemywany kolejną substancją i zostają sporządzone preparaty mikroskopowe. Następnie preparaty się wybarwia specjalnymi technikami, oraz segreguje chromosomy wg. międzynarodowego wzoru. Teraz diagnosta laboratoryjny może dokonać oceny (Śmigiel, Łaczmańska 2012; Midro 2008).

by mama Witka

     Midro A. (2008). Zespół Downa. Przyczyny powstawania, diagnoza i elementy poradnictwa genetycznego.  [W:] B. Kaczmarek (red.) Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa - teoria i praktyka.  Kraków: Impuls
     Śmigiel R., Łaczmańska  I. (2012). Podstawowa wiedza potrzebna do zrozumienia chorób genetycznych. [W:] T. Kaczan, R. Śmigiel (red.). Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi. Kraków: Impuls